רופא מחלה הורים

קדחת ים תיכונית - FMF


מחלות גנטיות > קדחת ים תיכונית - FMF

קדחת ים תיכונית – familial Mediterranean fever  (FMF) :

 

FMF הינה מחלה שכיחה מאוד בארץ ככל הנראה עוד מתקופת התנ"ך. למרות זאת היא זוהתה כמחלה רק באמצע שנות הארבעים של המאה שעברה. השכיחות הגבוהה של המחלה ביהודים ממוצא ספרדי זוהתה בשנות ה-50 של המאה-ה-20. הריכוז של תפוצות מארצות מזרח-תיכוניות רבות בארץ ישראל אפשרה לרופאים בארץ היכרות מעמיקה עם המחלה שלא הייתה ידועה קודם לכן במערב. מחקר רב נעשה על המחלה בישראל והיא זוכה (ובצדק) למודעות גבוהה עקב השכיחות הגבוהה של המקרים בארץ. שכיחות המחלה במדינות אחרות תלויה בהרכב הגנטי של האוכלוסיה וברוב המדינות המערביות מדובר בשכיחות קטנה מאוד ביחס לארצות הסובבות את הים התיכון בהן יש נטייה גנטית למחלה. ההתקדמות הגדולה בהבנת הבסיס הגנטי המולקולרי והקליני של המחלה מאפשר היום יכולת אבחון משופרת,שיפור בטיפול ומניעת תופעות לוואי הנובעות מחוסר טיפול. בפרק הנוכחי נסקור את הבסיס למחלה את התופעות להן היא גורמת ואת הטיפול בה.

 

הקדמה :

 

FMF נמנית על קבוצת מחלות המכונות מלות חום מחזוריות – periodic fever . במחלות אילו מדווחים החולים על התקפי חום המתרחשים אחת לתקופה מסוימת . החום מלווה בחלק מהמקרים בדלקות באיזורי גוף שונים. בכל המחלות הללו הסיבה לחום ולדלקות אינה נובעת מזיהום אלא מהפעלה בעודף של תאי מערכת החיסון וחומרים נוספים הקשורים לפעילות מערכת החיסון. FMF  היא המחלה השכיחה ביותר בקבוצה זו ומידע רב נצבר אודות התנהגותה הקלינית, הביולוגיה המולקולרית שעומדת בבסיסה והגנטיקה שלה. מדובר במחלה תורשתית העוברת מההורים לילדיהם. כיום ידוע על גן אחד בלבד הגורם למחלה .הגן זוהה בשנת 1997 ,מכונהMEFV  (ראשי התיבות של MEditerranean FeVer) ונמצא על כרומוזום 16.החלבון הנוצר ממנו מכונה Pyrin (מהמילה היוונית  לאש) או marenostrin (הכינוי הצרפתי לחלבון שמשמעתו בלטינית "הים שלנו"-כך כינו היוונים העתיקים את הים-התיכון סביבו השתרעה האימפריה שלהם). חלבון זה נמצא כמעט באופן בלעדי בתאים בוגרים מסוג נויטרופילים ותפקידו הוא ככל הנראה במניעת התלקחות דלקתית.

בחולים שני העותקים של הגן MEFV פגומים ונושאים מוטציה. כלומר אין עותק תקין של הגן ולכן גם לא קיים חלבון פירין תקין ולכן נגרמת המחלה. צורת תורשה זו מכונה תורשה אוטוזומלית רצסיבית – כלומר יש צורך בקבלת עותק פגום של הגן גם מהאב וגם מהאם על-מנת להיות  חולה. מצד שני למי שיש עותק פגום אחד בלבד ("נשא") אין כל בעיה כיוון שדי בעותק מתפקד אחד לצורך חיים תקינים ובריאים.

עובדה נוספת העולה מצורת תורשה זו היא ששני הורים בריאים אך הנושאים כל אחד גן פגום יכולים להביא לעולם ילד חולה למרות שהם עצמם,כאמור,בריאים לחלוטין. לא מדובר באירוע נדיר מאוד כיוון שהסיכויים של הורים נשאים להביא ילד שבו שני הגנים הפגומים הם 25 אחוז. במדינות או באוכלוסיות בהן שכיחות הנשאים באוכלוסיה נמוכה מדובר באירוע נדיר אך במדינות או באוכלוסיות בהן שכיחות נשאות הגן הפגום גדולה (כמו בארץ) הסיכוי אינו מבוטל כלל.

 

באילו אוכלוסיות שכיחה המחלה :

 

באוכלוסיות הבאות - יהודים ספרדים,ארמנים,טורקים, אוכלוסיות ערביות , דרוזים – שכיחות המחלה היא הגבוהה ביותר. אוכלוסיות בהן שכיחות המחלה נמוכה יותר – יוונים,איטלקים. מקרי FMF מדווחים בשכיחות גוברת גם בארצות בהן השכיחות נמוכה. ההבדל בין יהדות אשכנז ויהדות ספרד בשכיחות הגן היא מרשימה. ביהודים אשכנזים שכיחות הגן היא 1:135 בעוד שביהודים ספרדים שכיחות הגן היא 1:8. תדירות המקרים ביהודים אשכנזים היא 1:70000 בעוד שתדירות המקרים ביהדות ספרד היא בין 1:250 לבין 1:1000.

 

 

באיזה גיל ניתן לזהות את המחלה :

 

כיום המודעות למחלה גדולה יחסית מבעבר והחשד הגדול יותר בשילוב עם האפשרות לזיהוי גנטי מביאים לזיהוי המחלה בגילאים צעירים, למרות זאת כיוון שההתקפים הראשונים יכולים להטעות ולא לרמוז לקיומה של המחלה עלול זיהוי המצב להתעכב זמן ממושך. בסקר אודות 704 חולים מבי"ח תל-השומר נמצא שבכמחצית מהמקרים הסימנים הופיעו טרם גיל 4 כששיא המקרים הופיע סביב גיל שנתיים. ב-80 אחוז מהמקרים הופיעו סימני המחלה לפני גיל 10 . העיכוב באבחנה היה גדול בעיקר בשכבת הגיל הצעירה מאוד (ככל הנראה עקב הקושי הרב להבין בדיוק ממה בדיוק סובל תינוק בגיל צעיר) בעוד שהעיכוב בקביעת האבחנה בגיל מבוגר יותר היה קטן יותר (סביב כשנתיים).

יש לציין שקיימת גם אוכלוסיה יחודית של חולים בהם מתאפיינת המחלה בגיל התחלה מאוחר (סביב גיל 40 שנה) ,בחולים אילו אפיוני המחלה הם בעיקר כאבי בטן חוזרים. עוצמתה המחלה קלה יותר והיא מגיבה היטב לטיפול ואינה כרוכה בתחלואה כלייתית.

 

איך מתייצגת המחלה :

 

מדובר למעשה בהתקפים או התלקחויות המתבטאות בחום שנע בין 38 – 40 מעלות המלווה בחלק גדול מהמקרים בדלקת של משטחים רירים ובמקצת המקרים מתלווה גם פריחה להתקף. בחלק מהמקרים המחלה מתחילה בהתקפים חוזרים של עליית חום ללא סימנים אחרים ורק בהמשך מצטרפים סימנים נוספים .משטחים ריריים קיימים באיזורים רבים בגוף – מפרקים, חלל הבטן, הקרום העוטף את הריאות,מעטפת הלב ואחרים. כאשר מתרחש התקף של המחלה בנוסף לחום יכולה להתרחש דלקת סטרילית – כלומר ללא חיידק אלא רק תגובה מקומית של מערכת חיסון – באחד מהאיזורים הללו.

(נושא הדלקת הסטרילית הוא מעט מבלבל ואפשר לדמות אותו להפעלת כלי נשק נגד איום כלשהוא למרות שהאיום אינו נמצא שם – פגזים מתפוצצים, כדורים שורקים, למה ? אף אחד אינו יודע - הכול נולד מטעות ומסתיים ללא תוצאות אבל במהלך הפעלת כלי הנשק יש הרבה רעש חום ) .

הדלקת הסטרילית הזו יכולה להביא לדלקות מפרקים וכאבי מפרקים,כאבי בטן קשים,כאבי שרירים,כאבים באיזור בית החזה ועוד . התקף נמשך מספר ימים 1-3 ואז חולף מעצמו ונעלם בלא להשאיר כל תופעות לוואי ועד ההתקף הבא החולה אינו חש בשום תופעות חריגות והוא בריא לחלוטין.

בחלק מהמקרים מלווים ההתקפים בהתכייבות ברירית הפה (אפטות) בזמן ההתקף. תדירות ההתקפים אינה קבועה ומשתנה בתקופות שונות ואינה מציגה תבנית ברורה.

לעיתים המחלה עלולה להתייצג כחום בלבד וללא סימנים אחרים ולעיתים רק לאחר איבחון המחלה יתווספו לחום סימנים אחרים במהלך השנים. בחלק קטן מהמקרים לעומת זאת יכולים להתרחש התקפים שאינם מלווים בחום. מסיבה זו על הרופא להיות ערני ולשקול את קיום המצב גם בהתקפים שאינם מציגים את המחלה בצורה הנפוצה.

 

כאבי בטן :

 

למעט חום מהווים כאבי בטן את הסימן השכיח ביותר בזמן התקף FMF. כ-90 אחוז מהחולים מדווחים בשלב זה או אחר על כאב כחלק מהתקף FMF או כסימן המזהה למחלה. מדובר בכאב חזק וחד ("מקפל" כפי שמגדירים זאת חלק מהחולים) שלעיתים עלול להיות חמור עד כדי כך שהחולה מאובחן כסובל מדלקת של התוספתן ("אפנדיציטיס") וחלק מהחולים עובר ניתוח בהתקף הראשון בחשד לדלקת של התוספתן בטרם נקבעת אבחנה של FMF בהמשך. בסדרת מקרים מהארץ 9 אחוז מחולי ה-FMF עברו ניתוח בחשד לדלקת התוספתן אך רק בכחצי מהם הייתה האבחנה נכונה. יש לציין שברוב המקרים החולה עצמו או הוריו מכירים עם הזמן את סימני המחלה ויודעים לזהות כשמדובר במשהו חריג.

משך ההתקף לרוב עד 48 שעות אך הוא יכול להמשך 96 שעות. שיאו לרוב לאחר 12 שעות ולאחר מכן הוא חולף . כאב הבטן יכול להיות מלווה בשלשולים והקאות.

 

כאבי מפרקים :

 

אחרי כאבי הבטן מהווים כאבי המפרקים את הכאבים השכיחים יותר. מדובר לרוב בכאב חד במפרק בודד . התקף יכול להתרחש ספונטנית או עקב שימוש מוגבר במפרקים כגון משחק כדורגל ממושך או מסע רגלי או עקב חבלה באיזור המפרק. המפרקים המעורבים הם לרוב של הגפיים התחתונות – ירך, ברך וקרסול. כרגיל כאב המפרקים מלווה בחום ונמשך 1-3 ימים ואז דועך לאיטו. הפרק עצמו חם, נפוח, רגיש למגע ובחלק מהמקרים יש אודם מקומי. הטיפול בהתקף כזה הוא ע"י משככי כאבים דמויי-אספירין . יש לציין שדלקות המפרקים בילדים מתנהגות אחרת מאילו של מבוגרים. בילדים לרוב מעורבים הברך והקרסול בעוד במבוגרים מעורב הירך באחוזים גדולים יותר. בנוסף במבוגרים יכולה הדלקת להמשך זמן ארוך גם מעבר להתקף החד – כדלקת כרונית ולגרום לנזק מפרקי.

 

כאבים בבית החזה :

 

התקפי הכאבים הללו מתרחשים בכחמישית מהחולים (ההערכות נוקבות במספרים של 10-30 אחוז מהחולים בסדרות השונות).מדובר לרוב בכאבים חזקים חד צדדים המתחילים בפתאומיות עקב דלקת בקרום המקיף את הריאות (המכונה בלעז-"פלאורה"). הכאבים מקשים לעיתים על פעולת הנשימה ובצילום חזה ניתן לעיתים אף לראות כמות קטנה של נוזל בחלל בית החזה. גם בחולים שחוו התקף כזה הוא לא תמיד נשנה בכל התקף חוזר. הכאבים חולפים כלעומת שבאו לרוב במהירות.

 

כאבים ודלקות באיזורים שכיחים פחות :

 

כאבי אשכים מתרחשים רק בבנים. הם מלווים בחום בנפיחות (לרוב חד צדדית) של שק האשכים ובאודם מקומי בצד הפגוע. משך ההתקף עד 4 ימים . הבעיה היא כמובן לזהות שמדובר ב-FMF . תסביב של האשך (הדורש ניתוח מהיר להצלת האשך) הינו תמיד האבחנה המבדלת שיש לשלול וגם חולי FMF יכולים לסבול ממצב זה .

דלקת של הקרום המקיף את הלב ("פריקרדיטיס") נדירה יחסית אך מתרחשת בכאחוז מהחולים בשלב זה או אחר,לרוב היא חולפת ללא בעיות מיוחדות לאחר מספר ימים.

נגעים עוריים דמויי צלוליטיס המכונים "אודם-דמויי שושנה" (ELE – Erysipelas like erythma) הינם כתמים אדומים הנראים כזיהום מקומי על פני העור מתרחשים בכרבע עד חצי מחולי ה-FMF. לא מדובר בזיהום אלא בחלק מהתופעות החלות במחלה ,תופעה זו אינה דורשת טיפול. מקום הנגעים העוריים הוא לרוב באיזור שמתחת לברכיים.

כאבי שרירים בעיקר בגפיים התחתונות מדווחים על-ידי מקצת מהילדים החולים.  בחלק מהילדים מתוארת צורת ההתקף המערב כאבי שרירים ממושכים המנטרלים את היכולת להשתמש בהם, חום גבוה וכאבי בטן, התקף כזה יכול להמשך מספר שבועות עד כחודשיים ואינו מגיב לטיפול הרגיל בכולחיצין.

 

FMF ופגיעה כליתית :

 

למעשה כפי שניתן לראות ברוב המקרים המחלה עצמה אינה גורמת לנזק ארוך טווח אלא לתחלואה הממוקדת להתקפים. מצב זה אינו נכון לגבי הכליות. לחולי FMF נטייה למצב המכונה עמילואדוזיס. במצב זה חלבונים שוקעים ברקמת הכליה וגורמים בה לנזק מצטבר המוביל בסופו של דבר לאי-ספיקת כליות.

באוכלוסיות חולים מאיזורים גיאוגרפים שונים יש נטיה שונה למצב זה למשל הוא שכיח יותר בחולים יהודים ממוצא ספרדי ביחס לחולים ממוצא אשכנזי. גם ילדים צעירים מאוד בגיל מספר שנים יכולים להגיע לאי-ספיקת כליות על רקע FMF ולכן יש חשיבות עליונה לזיהוי המחלה ולטיפול מוקפד המשנה את התקדמות הנזק לכליות ומונע את הנזק .

תובנה נוספת לגבי הנטיה לפגיעה כלייתית מגיעה מהתחום הגנטי.חלק מהמוטציות בגן ה-MEFV גורמות לנזק כלייתי בשכיחות גדולה יותר ביחס למוטציות אחרות.בנוסף, בשנים האחרונות מתברר תפקידו של גן בשם SAA1 (serum amyloid A1) בגרימת הנזק הכלייתי.לגן זה מספר צורות (אללים) ושילוב של חלק מצורות עם המוטציות בגן ה-MEFV משפיע על הסיכוי לפגיעה כלייתית בחולי FMF. יתכן ובעתיד יושפע הטיפול בחולים גם מהידע המתפתח אודות משמעותו של גן זה להתקדמות המחלה.

עובדה מעניינת נוספת היא שבחלק מהמקרים הפגיעה הכלייתית נמצאת ראשונה ורק בעקבותיה מזוהה המחלה באותם חולים. במקרים לא שכיחים אילו מדווחים החולים על בריאות מלאה טרם זיהוי הפגיעה בכליה ושוללים את קיומם של כאבי בטן או כל סוג כאב אחר השכיח במחלת ה-FMF.

 

FMF ובעיות פוריות בנשים :

 

כשליש מהנשים חולות ה-FMF סובלות מבעיות פוריות. התיאוריה היום גורסת שהדלקת בריריות חלל הבטן פוגעת בתפקוד התקין של מערכת המין הנשית ולכן נוצרות בעיות הפוריות. בנוסף לבעיות פוריות נמצאה גם שכיחות גדולה יותר של הפלות בנשים חולות FMF ועד 25 אחוז מההריונות מסתיימים בהפלה. על עובדה זו משפיע גם הטיפול בכולחיצין.תרופה זו המהווה את הבסיס הטיפולי במחלה, גורמת בעצמה לבעיות פוריות עובדה המסבכת את המצב.

 

ממצאים בבדיקות מעבדה :

 

בבדיקות המעבדה ניתן לזהות עליה במדדי הדלקת, המדד הקלאסי בעבר הייתה שקיעת דם מוחשת. בשנים האחרונות נמצא שגם רמת CRP (שהוא חלבון הנמצא ברמות גבוהות בדם בזמן מצבי דלקת) מוגברת בזמן התקף FMF. גם רמת הפיברינוגן בדם עולה בזמן התקף. כמות הכדוריות הלבנות עולה גם היא בזמן התקף. כל המדדים הללו חוזרים לרמות הבסיס הנורמאליות שלהן מיד בסיום ההתקף.

בשתן בחולים שכבר סובלים מפגיעה כלייתית  - ניתן לזהות חלבון בכמות מוגברת בשתן. בחלק קטן מהחולים ניתן למצוא גם כדוריות אדומות בשתן מסיבה לא ברורה.

 

איך מאבחנים את קיום המחלה - גנטיקה ל-FMF והקשר בינה לבין חומרת המחלה :

 

כאמור,הגן האחראי על המחלה זוהה בשנת 1997 . מרגע זה ניתן היה להיעזר בשיטות גנטיות לצורך איבחון המחלה.

למרות זאת גם כיום השיטות הגנטיות מהוות תוספת מבורכת לאפשרויות האיבחון אך לא הבסיס לאיבחון. כיום כבעבר, החשד הראשוני ואיבחון מתבצעים על-סמך גישה קלינית. כלומר, זיהוי סימנים המחשידים למחלה על-סמך תלונות החולה, ממצאים בבדיקה החולה ובבדיקות מעבדה ותגובת החולה לטיפול. השימוש בגנטיקה מאפשר את אישוש האבחנה שנעשתה באמצעים שפורטו אך במידה ואין זיהוי גנטי ברור של המחלה , וקיימים סימנים מחשידים בצורה ברורה לקיומה והחולה מגיב היטב לטיפול,עדיין יוגדר החולה כמקרה אפשרי של FMF ויטופל בהתאם.

הסיבה למצב זה נעוצה ביתרונותיה ובחסרונותיה של הגישה הגנטית. בעזרת הכלים שיש לנו היום אנחנו יודעים לזהות את הפגמים הנפוצים בגן MEFV הגורמים לקיום המחלה אך חוסר מציאת מוטציות מוכרות בגן לא שולל קיומן של מוטציות לא מוכרות שעדיין לא זוהו. מסיבה זו ניתן להסתמך על תשובה חיובית ברורה (כלומר מציאת שתי מוטציות –אחת בכל עותק של הגן MEFV) אך לא על תשובה שלילית. כל זה נכון במיוחד במי שמציג סימנים המתאימים לקיום FMF ושבבדיקתו הגנטית מוצאים גן אחד בלבד בעל פגם מוכר (כלומר מצב של נשאות) וניתן להעלות חשד סביר שקיימת מוטציה נוספת לא ידועה בעותק השני. לכן,במידה ומועלה חשד לגבי תחלואה – נעשה ניסיון טיפולי. במידה והטיפול מפסיק את הסימנים או משנה אותם בצורה משמעותית גם אם הבדיקה הגנטית לא תאשר בוודאות את קיום המחלה עדיין יוגדר אותו אדם כחולה ויטופל בהתאם. הסיבה ל"חוסר הסובלנות" לאיבחון שגוי נובעת מכך ש"פספוס" של חולה,עקב כשל בבדיקה הגנטית,יכול לחרוץ את גורלו לאי-ספיקת כליות. לסיכום נקודה זו ניתן  לקבוע שלמרות שזיהוי גנטי מקל עלינו את קביעת האבחנה הוא מהווה כלי עזר ולא פוסק סופי.

חיזוק לדברים אילו ניתן לקבל ממספר מחקרים שבדקו קיום מוטציות בחולי FMF שהוגדרו על-סמך תסמיני מחלתם ועל-סמך תגובתם לטיפול. במחקרים אילו שבוצעו גם בארץ וגם במרכזים שונים בעולם נמצאו שוב ושוב (באחוזים שונים בהתאם לגנטיקה הספציפית של אותה אוכלוסיה) אוכלוסיות של חולים בהן ניתן היה לזהות רק מוטציה אחת או אף לא אחת. יש לציין שכיום מוכרות מעל 40 מוטציות שונות בגן MEVF הגורמות למחלה ועובדה זו מקשה על הבירור הגנטי .

בשלב זה יש לציין מוטציה אחת הנקראת M694V. סוג זה של מוטציה נמצא כקשור למחלה קשה יותר בחולים שלהם שני עותקים של מוטציה זו (כלומר שני הגנים שלהם בעלי אותו הפגם המוגדר ע"י מוטציה זו). בחולים אילו סימני התחלואה מופיעים בגיל מוקדם יותר, מהלך המחלה קשה ואגרסיבי יותר והנטייה לעמילואידוזיס ופגיעה כלייתית גבוהה יותר.  

 

הקשר בין FMF  מחלה ע"ש הנוך-שונליין ומחלות וסקוליתיות אחרות:

 

הקשר בין מחלות המכונות "וסקוליטיס" כלומר מחלות אוטו-אימוניות הפוגעות בכלי דם ותחלואה ב-FMF ידוע מזה כ-20 שנה. המחלות השכיחות יותר בחולי FMF הינן המחלה על שם הנוך-שונליין ומחלה בשם פולי-ארתריטיס נודוזה (PAN). נטייה מוגברת למחלות מעי דלקתיות בחולי FMF ממוצא שאינו אשכנזי נמצאה בארץ.שכיחות מחלות אילו נמוכה מאוד בחולי FMF אך גבוהה בצורה משמעותית מהמקובל באוכלוסיה הכללית. הבסיס לתופעות אילו עדיין אינו ידוע.

 

טיפול :

 

המהפיכה הגדולה בטיפול בחולי FMF החלה בשנת 1973 . בשנה זו הוצע שטיפול יומי בתרופה בשם כולחיצין,המשפיעה על תפקוד הנויטרופילים,יכול לשנות את תדירות ההתקפים ועוצמתם וכן להגן מפני התפתחות הנזק הכלייתי.

כיום מהווה הטיפול בתרופה זו את הבסיס הן לשמירת בריאותם של החולים והן לאיבחון סופי של מחלתם. כאמור, חולה חשוד (גם אם מחלתו לא הוכחה בבדיקות גנטיות) המגיב היטב לטיפול תרופתי נסיוני – יוגדר כחולה .

יש לציין שתי עובדות לגבי הטיפול בכולחיצין. הוא אינו מונע התקפים בצורה מוחלטת בכל החולים. ברוב החולים הקפדה על לקיחת הטיפול מביאה להעלמות מוחלטת של סימני המחלה.חלק מהחולים יסבלו מהתקפים למרות הקפדה על הטיפול אך חולים אילו מדווחים על הפחתה בתופעות ושכיחות נמוכה יותר של התקפים. רק באחוז קטן של החולים לטיפול בכולחיצין אין כל השפעה על תדירות ההתקפים ועוצמתם.

ללא קשר ליכולתו של הכלחיצין להפחית או למנוע התקפים הוא יעיל בכל המקרים למניעת הנזק הכילייתי ולכן הטיפול בו נמשך למשך כל חיי החולה גם אם הוא אינו יעיל לחלוטין במניעת ההתקפים.טיפול בכולחיצין יכול גם לשפר נזק כלייתי שכבר אירע ובחולים בהם נמצא חלבון בשתן תועדה חזרה לרמות חלבון תקינות תחת טיפול בכולחיצין.

עובדה נוספת היא שגם "פספוס" של כדור בודד יכול להביא להתקף ולכן ההקפדה על הטיפול היא בעלת חשיבות עליונה בעיקר בבני נוער ומתבגרים צעירים הנוטים "להתמרד" נגד הצורך בטיפול יומי קבוע.

הכולחיצין הינו תרופה בעלת תופעות לוואי . חוסר נוחות בטנית ושלשולים הן התופעות השכיחות יותר. ברוב המקרים תופעות אילו ניתנות לטיפול וחולפות במשך הזמן ואינן מהוות עילה להפסקת הטיפול. חוסר סבילות לסוכר לקטוז הנמצא בחלב יכול להיגרם עקב הטיפול בכולחיצין וניתן לטפל בתופעה זו באמצעות דיאטה נכונה .בחלק מהמקרים יכול הכולחיצין לגרום לבעיות פוריות כפי שצוין קודם.סה"כ מדובר בתרופה בטוחה מאוד הניתנת לשימוש גם בזמן הריון וחשיבותה לשיפור מצבם של המטופלים והארכת חייהם במקרה של עמילואידוזיס קריטית.

 

לסיכום : מחלת ה-FMF  שכיחה מאוד בארץ בעיקר באוכלוסיות ממוצא מזרחי. ברוב המקרים יש סיפור משפחתי של תחלואה ידועה ולכן המודעות המשפחתית כיום גבוהה מבעבר. ההתקדמות הרבה בזיהוי גנטי של המחלה מקילה על האיבחון אך גם כיום הבסיס לאיבחון הינו על סמך בדיקת החולה ותגובתו לטיפול. הטיפול בכולחיצין פותר בחלק גדול מהמקרים את התקפי ה-FMF ומגן מפני נזק כלייתי וחשיבות ההקפדה על הטיפול היא עליונה.

 

ואם יש עוד שאלות , או אתם רוצים להתיעץ.. אתם מוזמנים להכנס לפורומים
חזרה
רופא ילדים |  מפת האתר |  רפואת ילדים |  מי אנחנו |  מחלות ילדים |  פורום ילדים