רופא מחלה הורים

חסר באנזים G6PD


מחלות גנטיות > חסר באנזים G6PD

חסר G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)

 

חסר או הפרעת תפקוד באנזים G6PD הינו הבעיה האנזימטית המורשת הנפוצה ביותר בעולם ומעל 400 מליון אנשים ברחבי העולם לוקים בבעיה זו. בארץ מכירים רבים את המחלה בשם הבלתי מחייב "אלרגיה לאכילת פול" והבעיה נפוצה בקרב העדות השונות בישראל הן היהודיות  והן שאינן יהודיות. שכיחותו הרבה של  מצב זה מחייבת זהוי מוקדם של הבעיה לצורך מניעת סיבוכים ונזקים עתידיים. בפרק זה נסביר מהו בדיוק האנזים המכונה G6PD. מהם תפקודיו, למה גורם החסר בו ומה ניתן לעשות על מנת להמנע מבעיות בריאות מסוכנות באנשים הלוקים בבעיה זו.

 

רקע :

 

על מנת שהמשך הפרק יהיה ברור יותר נעבור על מספר מושגי יסוד בביולוגיה. פעולות שונות המתרחשות בתוך התאים בגופנו מכונות באופן כללי "מטבוליזם". מדובר למעשה בסידרה של פעילויות כימיות דרכן הגוף מסוגל לייצר אנרגיה מחומרי המזון אותם אנו צורכים. הפעילות המטבולית הזו מבוצעת ע"י חלבונים שונים ומגוונים המכונים גם "אנזימים" . המידע המאפשר לתאים השונים בגופינו לייצר את האנזימים הללו מקודד בחומר הגנטי הנמצא בכל תא המכונה דנא (DNA). כאשר מסיבה כלשהיא חלה טעות בקידוד של הדנא האזנים המיוצר יהיה פגום. מצב כזה מכונה "מוטציה" כלומר שינויי גנטי המביא ליצירת חלבון פגום.

כיוון שאנחנו מעבירים חצי מהחומר הגנטי הקיים בתאינו לצאצאים שלנו – מוטציות יכולות לעבור בתורשה מההורים לילדיהם.

בהמשך הפרק נסביר כיצד מתנהג חוסר באנזים ה-G6PD לאור ההסבר שניתן.

 

היסטוריה :

 

מותו של פתגורס עקב התנגדותו להכנס לשדה של פול מצוינת בספרות העתיקה ויתכן ואף הוא סבל מחוסר באנזים G6PD למרות שהעדויות בנידון קלושות (הקשר לפול יוסבר בהמשך).בעת המודרנית המחקר אודות מחלה זו החל למעשה עקב תצפית קלינית שמצאה שחלק מהאנשים שנטלו תרופה נגד מחלת המלריה המכונה "פרימקווין" סבלו מתופעת לוואי המכונה "אנמיה המוליטית" כלומר אנמיה (שמשמעה ירידה ברמת ההמוגלובין שבדם) המוליטית (הנגרמת עקב נזק לכדוריות הדם.נזק זה גורם להרס דופן התא וקריסת מבנה הכדורית). תצפית זו עודדה את החוקרים לחפש מה בדיוק המנגנון המביא לתופעה זו ובשנות ה-50 של המאה שעברה נמצא המפתח לפתרון כשחוקרים זיהו חסר באנזים G6PD  הנמצא בכדוריות הדם האדומות כבסיס למצב.

 

מה עושה האנזים G6PD :

 

אנזים זה הוא מונומר (כלומר יחידה בודדת) המכיל 515 ח. אמינו במשקל של 59.2 KD. האנזים הפעיל פועל כדימר (כלומר יחידה פעילה מכילה שתי מולקולות של אנזים מונומרי,שאינו פעיל בצורתו כמונומר ). הפיכתן של יחידות לא פעילות (מונומריות) ליחידה פעילה (דימרית) דורש מולקולה המכונה NADP.

ה-G6PD הינו האנזים הראשון בתהליך המכונה נתיב ה"הקסוז פוספט" (hexose phosphate pathway) זהו למעשה תהליך ביוכימי המתבצע בתוך כל התאים בגוף ותפקידו הוא לייצר מולקולה המכונה NADPH (שהיא תולדה של מולקולת ה-NADP) אותה הזכרנו קודם. התהליך משמש כחלק מתהליך הפקת האנרגיה מסוכרים אך הוא גם חשוב ליכולתו של התא למנוע נזק מחומרים מחמצנים הגורמים לנזק תאי במידה ואינם מנוטרלים.

בניגוד לכל התאים בגוף המכילים גרעין , תאי דם אדומים הם חסרי גרעין. הגרעין הוא למעשה האיזור בו נמצאות כל תוכניות הבניה של החלבונים (אותו הדנא שהוזכר קודם) השונים המרכיבים את הגוף. תא נטול גרעין הוא למעשה נטול יכולת ליצירת חלבונים חדשים ולכן מרגע יציאתו למחזור הדם ועד לרגע מותו הוא צריך להסתדר עם מה שיש (בניגוד לתא עם גרעין שיכול לבנות לעצמו חלבונים חדשים כל הזמן לפי הצורך).

בכדוריות בהן חסר האנזיםG6PD  או שרמת פעילותו בהן נמוכה מהרצוי היכולת לייצר את המולקולה – NADPH נפגעת בצורה חמורה.

ה-NADPH דרוש בין השאר לצורך שמירה על קרום התא של הכדוריות האדומות מפני נזקי חימצון המתרחשים כל הזמן (חמצן וחומרים מחמצנים הם מולקולות פעילות מאוד הגורמות נזקים רבים. בחיי היומיום אנחנו מכירים לדוגמא את פעילותו של החמצן על ברזל הגורמת לחלודה).

כאשר חסרה המולקולה NADPH נפגעת יכולת הכדורית האדומה להתמודד עם נזקי החמצון הנגרמים ע"י חומרים מחמצנים שונים ונוצרת פגיעה בקרום התא. כאשר הפגיעה בקרום התא היא משמעותית – קורס קרום התא והכדורית האדומה נפגעת ותכולתה נשפכת, חלקה או כולה אל מחזור הדם. כאשר תופעה זו מתרחשת היא מכונה- "אנמיה המוליטית" הוא "המוליזה".

יש לציין שברוב המקרים בחיי היומיום כמות האנזים שבתאים האדומים מספיקה לפעילות הנדרשת ואין כל בעיה לאדם הנושא את החוסר . הבעיה מתרחשת בזמן חשיפה לחומרים או מצבים  הגורמים ליצירת לחץ חימצוני גדול מהרגיל והדורשים לצורך ניטרולם כמות גדולה יותר של האנזים . בפרטים ללא החוסר יש מספיק מהאנזים גם לצורך התמודדות עם מצבים אילו אך בפרטים בהם האנזים חסר –בזמן חשיפה לעומס של חומרים מחמצנים נוצר נזק לכדוריות. כלומר לצורך היווצרות הנזק יש צורך גם בחשיפה לחומר מבחוץ וגם לפגם הגנטי האמור.

 

גנטיקה של אנזים ה-G6PD.

 

עצי משפחה של פרטים הסובלים מהמצב הראו שלרוב מועברת התכונה מאמא לבנה . צורה זו של הורשה מכונה "תורשה בתאחיזה לכרומוזום X". יש להסביר את משמעותו של מושג זה ע"י הבנת צורת התורשה של הזוויג (זכר או נקבה) בבני-אדם. לכל אדם (נקבה או זכר) יש שני כרומוזומי מין הקובעים את מינו. ישנם שני סוגים של כרומוזומי  מין האחד נקרא X והשני Y. במידה ובעובר הנוצר מאיחוד הזרע והביצית יש שני כרומוזומים מסוג X הרי מין העובר יהיה נקבי. במידה ובעובר יהיה כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד הרי יהיה מין העובר זכרי. יש לשים לב שהאם תמיד מעבירה לעובר כרומוזום מין מסוג X  (פשוט אין לה כרומוזום מסוג Y ) בעוד האב יכול להעביר או X או Y. ולמה זה חשוב לענין שלשמו התכנסנו כאן היום ? כיוון שגנים הנמצאים על גבי כרומוזום X מתנהגים בצורה קצת מרושעת עבור גברים.

בואו ננסה להבין למה. נניח שלאם יש חוסר בגן אחד,האחראי על קיומו של אנזים ה-G6PD בגוף.כלומר,על גבי כרומוזום X אחד חסר הגן ואילו כרומוזום X השני תקין לחלוטין ומכיל גרסה נכונה של הגן לאנזים. בנשים בכל תא אחד מכרומוזומי ה-X הופך להיות בלתי פעיל ולכן לאם תהינה שתי אוכלוסיות תאים באחת תהיה כמות רגילה של האנזים ובאחת כמות מופחתת. האם עצמה לא תהיה חולה כיוון שגן אחד תקין מספיק לחלוטין לחיים רגילים וללא בעיות. אבל מה יקרה כשהיא תעביר את הכרומוזום הפגום הנ"ל לבנה ? הרי זהו כרומוזום X היחיד שהוא יקבל כיוון שמאביו הוא מקבל כרומוזום Y שעליו אין את הגן ל-G6PD כלל והעובר הזכר יהיה למעשה ללא גן תקין לאנזים. מצב זה מכונה בשפה המדעית "המיזיגוטיות".

כלומר הגברים במקרים של תורשה התלויה בכרומוזום X נוטים לחלות בעוד הנשים רק נושאות את הגן בקרבן אך אינן סובלות מבעיה.יש לציין שמצב זה אינו יחודי דוקא לחסר ב-G6PD  ושורה ארוכה של מחלות כגון ההמופיליה מתנהגות בצורה זו .

הגן עצמו של אנזים ה-G6PD ממוקם באיזור המכונה q28  על גבי כרומוזום ה-X. איזור זה מכיל צבר של גנים נוספים האחראים על מחלות כגון ההמופיליה,עיוורון צבעים,סינדרום ה-X השביר ורבים נוספים.

 

המוטציות :

 

נראה שחוסר מוחלט באנזים G6PD הינו נדיר מאוד ויתכן אף שאינו מאפשר חיים ,רוב המוטציות המוכרות גורמות לפעילות כללית מופחתת של האזנים. הפעילות יכולה להיות גדולה יותר או נמוכה יותר בהתאם לפגם הספציפי שחל בגן.  עד היום זוהו מעל 300 מוטציות שונות באנזים זה כשיש קשר הדוק בין הסימנים אותם מציג החולה וסוג המוטציה של אנזים ה-G6PD.

בעבר בטרם היה המחקר הגנטי אפשרי,סווגו החולים למספר קבוצות שכונו באותיות אנגליות. תוארו מספר קבוצות של מוטציות : המוטציות האפרו-אמריקאית כונו בשם A- , A+ ו- B. בקהילות המזרח- תיכוניות נמצאה מוטציה אחרת בעלת התנהגות קלינית שונה שכונתה G6PD MEDITERRANEAN (כלומר מוטציה ים-תיכונית). מוטציה זו קשורה גם לנזקים עקב אכילת פול – מצב המכונה בלעז FAVISM כיוון שהפול שייך לקבוצת ה-FAVA-BEAN. המוטציות האפרו-אמריקאיות אינן גורמות לבעיה בזמן אכילת פול בעוד המוטציה הים-תיכונית כן גורמת לבעיה. במוטציות האפרו-אמריקאיות מסוג A- מיוצרת בכדורית האדומה כמות כמעט-תקינה של האנזים אך הוא אינו יציב ונוטה להתפרק בחלוף הזמן .. לכן כאשר יש חשיפה לחומרים אסורים או לזיהומים הכדוריות שיפגעו יהיו בעיקר הכדוריות "הזקנות" יותר ולא הצעירות בהן רמת האנזים עדיין גבוהה יחסית. במוטציה הים-תיכונית (השכיחה בארצנו) לעומת זאת רמת האנזים בכל הכדוריות נמוכה מאוד ולכן בזמן חשיפה לחומרים אסורים הנזק הנגרם הינו משמעותי יותר.

 

המוטציות השונות מחולקות ל-4 קבוצות שונות לפי השפעתן על פעילות האנזים:

 

חוסר באנזים עם אנמיה המוליטית כרונית –כלומר כל הזמן חלה התפרקות של כדוריות אדומות

חוסר אנזימטי חמור עם פחות מ-10% פעילות של האנזים ביחס לנורמה המקובלת

חוסר קל-בינוני עם פעילות של 10-60% ביחס לנורמה המקובלת

חוסר קל של פעילות האנזים עם פעילות של מעל 60% מהנורמה המקובלת

 

מדוע נפוץ החסר באנזים ה-G6PD באוכולוסיות רבות כל-כך ?

 

אם ננסה לחשוב על נושא המוטציות בצורה אבולוציונית הרי למי שנושא פגם גנטי יש למעשה נקודת תורפה והיה הגיוני שלאחר שנים רבות של אבולוציה שכיחותה של המוטציה או הפגם הגנטי היתה צריכה להיות מינימלית. לעומת זאת אנו רואים שכיחות עצומה של החוסר ב-G6PD באוכלוסיות שונות.

החוקרים משערים שהסיבה לכך שהחוסר באנזים שכיח כל-כך היא שהוא פשוט מקנה יתרון . היתרון הוא ככל הנראה עמידות טובה יותר כנגד מחלת המלריה. פרטים באוכלוסיה שלהם יש את החוסר באנזים מוגנים טוב יותר כנגד תחלואה במלריה ולכן יכולים להמשיך ולהעביר את הגן הפגום לצאצאיהם (לנשים כפי שכבר הוסבר יש את היתרון המוחלט גם הגנה יחסית כנגד מלריה וגם סיכוי נמוך מאוד לסבול מהחוסר האנזימטי).

ובאמת רוב האוכלוסיות בהן שכיח החוסר של אנזים ה-G6PD חיות באיזורים בהם המלריה נפוצה מאוד.

 

כמה שכיחה החוסר באנזים G6PD באוכלוסיות השונות ?

 

החוסר באנזים נפוץ מאוד באוכלוסיה האפרו-אמריקאית, באוכלוסיה זו כ—10-16% מהאנשים נושאים את הגן הפגום. למרות זאת את שיא השכיחות ניתן ככל הנראה למצוא דוקא באוכלוסיה היהודית בעדה הכורדית שבה אחוז לפי חלק מהמאמרים אחוז הנשאות יכול להגיע ל-70% ונע כנראה סביב כ-50%.

 

מה קורה לאדם בעל חסר באנזים G6PD הצורך חומר "אסור" ?

 

בחיי היום-יום ברוב המקרים החוסר אינו מורגש ואינו גורם לכל בעיה מיוחדת ולא ניתן לדעת על הבעיה אלא אם מבצעים בדיקה ספציפית לזיהוייה. 1-3 ימים מרגע צריכת התרופה,החומר או המאכל (פול) האסור ,במי שנושא את החוסר באנזים, יחלו כדוריות הדם האדומות של אותו אדם להיהרס עקב הנזק שנוצר לקרום התא שלהן. בהסתכלות על כדוריות במקרוסקופ ניתן לראות שלקרום התא של הכדורית האדומה צמודים גופיפים המכונים "גופיפי היינץ", המכילים שיירי חלבון.למעשה הגופיפים הללו הם בין השאר אילו הגורמים להרס הכדוריות בזמן שהן עוברות בטחול. הכדוריות עצמן מאבדות את צורתן העגלגלה ונראות בעלות צורה לא רגילה.חלקן נראות כ"כדוריות רפאים" עקב שפיכת כל התוכן שאצרו בקירבן אל הנוזל הסובב אותן.

רמת ההמוגלובין יורדת במהירות ולמעשה מתפתחת אנמיה עקב הנזק הנגרם לכדוריות הדם האדומות. בנוסף מתפתחת לעיתים במקביל צהבת הנגרמת עקב הפיכתו של ההמוגלובין שבסרום למולקולת הצבע בילי-רובין. כרגיל מופרש הבילי-רובין ע"י הכבד לדרכי המרה ולצואה (ולמעשה זה החומר הנותן לצואה את צבעה) אך כאשר מדובר על אירוע חריף כמות הבילי-רובין שמגיעה לכבד גדולה לעיתים מיכולת ההתמודדות של הכבד והבילי-רובין שוקע ברקמות העור ובלחמיות העיניים ומקנה לאדם צבע צהוב והמצב מכונה "צהבת על רקע המוליטי". מולקולות ההמוגלובין שיצאו מהכדוריות הניזוקות לדם, יכולות להביא למספר תופעות לוואי. החולים מדווחים על שתן כהה עקב הפרשת מולקולות המוגלובין בשתן ולעיתים מדווחים החולים על כאבי גב ובטן עקב תגובת הכליות להפרשת ההמוגלובין דרכן. החולים נראים חוורים בזמן התפתחות האנמיה ולעיתים יש גם נשימה מואצת עקב נסיון להתגבר על חוסר חמצן יחסי

 

אילו מצבים נוספים עלולים להביא לאנמיה המוליטית באנשים בעלי חוסר ב-G6PD ?

 

המצבים המתוארים בספרות הרפואית הם בעיקר זיהומים חריפים ,הטענה אודות משבר המוליטי בזמן חמצת מטבולית עקב סכרת ככל הנראה אינה נכונה. בילודים יכולה להתפתח אנמיה המוליטית על רקע חוסר באנזים ובנושא זה נדון בהרחבה בהמשך.

 

חשיפה לאילו חומרים מביאים לאנמיה המוליטית באנשים בעלי חוסר ב-G6PD ?

 

מספר גדול של תרופות וחומרים כימיים שונים נמצאו כגורמים לאנמיה המוליטית בחוסר G6PD. יש חומרים הגורמים להמוליזה בכל ריכוז ולעומתם יש חומרים הגורמים לנזק רק בזמן שימוש בכמויות גדולות. בהמשך תופיע רשימה של חומרים העלולים לגרום נזק . בכל מקרה של חוסר באנזים G6PD אין להשתמש בחומרים הללו (משתי הקבוצות) בטרם התייעצות עם רופא ויש להזכיר לרופא בזמן קבלת מרשמים שמדובר בילד או מבוגר בעל חוסר באנזים ולודא שהתרופה מותרת בלקיחה.

 

חומרים אסורים :

 

Acetanilid

Furazolidone ( Furoxone )

Methylene Blue

Nalidixic acid (NegGram)

Naphthalene

Niridazole (Ambilhar)

Isobutyl nitrite

Naphthalene

Nitrofurantoin (Furadantin)

Phenazopyridine ( Pyrid ium )

Phenylhydrazine

Primaquine

Sulfacetamide

Sulfamethoxazole (Gantanol)

Sulfanilamide

Sulfapyridine

Thiazolesulfone

Toluidine blue

Trinitrotoluene (TNT)

Urate oxidase

Phenylhydrazine

 

 

חומרים היכולים לגרום לנזק בריכוזים גבוהים :

 

Acetophenetidin (phenacetin)

Acetylsalicylic acid (aspirin)

Aminopyrine (Pyramidon, amidopyrine)

Actazoline (Antistine)

Antipyrine

Ascorbic acid (vitamin C)*

Benzhexol (Artane)

Chloramphenicol

Chlorguanidine (Proguanil, Paludrine)

Chloroquine

Colchicine

Diphenylhydramine (Benadryl)

Isoniazid

L-Dopa

Menadione sodium bisulfite (Hykinone)

Menapthone

pArninobenzoic acid

Phenylbutazone

Phenytoin

Probenecid (Benemid)

Procainarnide hydrochloride (Pronestyl)

Pyrimethamine (Daraprim)

Quinidine

Quinine

Streptomycin

Sulfacytine

Sulfadiazine

Sulfaguanidine

Sulfamerazine

Sulfamethoxypyridazine (Kynex)

Sulfisoxazole (Gantrisin)

Tiaprofenic acid

Trimethoprim

Tripelennamine (Pyribenzamine)

Vitamin K

 

 

 

 

ולמה אסור לאכול פול ?

 

מסתבר שבפול יש חומרים הגורמים לתא להיות תחת לחץ מוגבר של חומרים מחמצנים. באנשים שלהם מוטציות ספציפיות כגון הסוג הים-תיכוני צריכת פול גורמת להווצרות של אנמיה –המוליטית. בסוגי חוסרים אחרים של האנזים אכילת פול איננה גורמת לבעיה . יש לציין שיש חולים שאפילו חשיפה לאבקני פול גורמת להם לתגובה (אולי פתגורס היה כזה ?) .

 

איך מזהים את החוסר ?

 

הדרך הפשוטה ביותר היא לבדוק את פעילות אנזים ה-G6PD בכדוריות אדומות. יש מספר שיטות ביוכימיות לבצוע מדידה זו ולמעשה הבדיקה קלה וזמינה .

אבל עליה וקוץ בה – כאשר מבצעים את הבדיקה על אדם בריא קל לפענח את תוצאותיה . אך מה קורה כאשר מגיע חולה בזמן המוליזה חריפה (כלומר שחלק מהכדוריות בדמו כבר נהרסו) ? הרי הכדוריות בהן רמת האנזים היתה נמוכה נהרסו זה מכבר ואילו הכדוריות הנותרות חייבות להכיל מספיק אנזים ולא היו נהרסות אף הן – כלומר הבדיקה הביוכימית האמורה יכולה להראות על מצב תקין בטעות. הבעיה זו מתרחשת בעיקר במצבי חוסר קלים שהם שכיחים פחות בארץ. הדרך הפשוטה ביותר להמנע ממכשול זה היא לבדוק את פעילות האנזים מספר שבועות לאחר האירוע – אז תחזור אכלוסיות כדוריות הדם למתכונתה הרגילה והבדיקה תראה על תוצאות אמיתיות ולא כזובות.

ניתן כמובן לזהות גם את המוטציות הספציפיות ברמת ה-DNA אך ברוב המקרים אין צורך לפנות לבדיקות יקרות כאלו.

במקרים מיוחדים ניתן גם לבצע אבחנה תוך רחמית של מצב העובר – הדיווח הראשון על זיהוי גנטי של עובר (שנמצא שאינו נושא את המוטציה ) דווחה כבר בשנת 1992 . יש לציין שכרגיל אין שום סיבה לבצוע בדיקה כזו והיא אינה מוסיפה כהוא זה חמעט במקרים חריגים שכן ניתן לבדוק את מצב פעילות האנזים בעובר מיד לאחר לידתו בצורה קלה וישירה יותר .

 

תגובה המוליטית עקב זיהומים :

 

תגובה כזו תועדה בעיקר בחולים עם דלקת ריאות ,תחלואה עם חיידק הסלמונלה (Typhoid fever) , דלקת כבד מדבקת (הפטיטיס) ומחלה שאינה קיימת בארץ בשם Rocky mountain spotted fever . ברוב המקרים מדובר על תגובה אנמית קלה החוזרת לרמה הרגילה בתום הזיהום .

 

חוסר G6PD וצהבת של הילוד :

 

הקשר בין שתי התופעות ידוע מזה שנים אך הבסיס הגנטי- מולקולרי זוהה רק בשנים האחרונות וחלקו נעשה פה בארץ בבי"ח שערי-צדק. הסיבה אינה טמונה בחוסר באנזים עצמו אלא בקשר גנטי בין חוסר באנזים לשינוי בגן אחר בעל תפקיד חשוב ביכולתו של הכבד לפרק את הבילי-רובין (המולקולה שגורמת לצהבת בתינוקות).שני המצבים מסתבר עוברים מדור לדור אחוזים אחד בשני . הילודים בהם יש חסר באנזים G6PD נוטים לפתח תהבות ברמה גבוהה יורת

כיום יש טיפול מצוינים המונעים נזק לרך הנולד עקב רמות בילי-רובין גבוהות ולכן בכל צהבת שהרקע לה אינו ידוע יש לטול את רמת האנזים G6PD כיוון שבילודים להם חסר האנזים הסיכוי להגיע לרמות בילי-רובין גבוהות יתור הינו משמעותי .

 

האם חוסר ב-G6PD קשור לבעיות בריאות נוספות ?

 

בספרות הרפואית מתוארים מספר קשרים נדירים בין חוסר אנזים קשה ותופעות כגון פעילות לקויה של כדורות דם לבנות, שכיחות מוגברת של אבני כיס מרה,נטיה לדימומים ואף שכיחות מוגברת של ירוד (קטרקט). גם קשר להארעות מוגברת של מחלת הסרטן נחקר בספרות הרפואית וכן טענה לנטיה לתמותה מוקדמת - כל הקשרים הללו אינם משמעותיים וניתן לסכם שחסר ב-G6PD הינו מצב הקשור בעיקר להרס כדוריות אדומות בזמן חשיפה לתנאים מזיקים.

 

טיפול :

 

למעשה הטיפול הטוב ביותר הינו המנעות מחומרים אסורים ואכילת פול. ברוב המקרים יוכל אדם בעל חסר לעבור את חייו ללא ביות מיוחדות וללא צורך במעקב מיוחד.

במקרה של משבר המוליטי חריף יש צורך באישפוז וניטור רמת ההמוגלובין וכן השגחה על פעילות הכליות. ברוב המקרים לא נשקפת סכנה לחייו של החולה תחת טיפול מתאים והאירועים חולפים במהרה . במקרה הצורך ניתן להשתמש בערויי דם לצורך העלאת רמת ההמוגלובין .

 

לסיכום : חוסר ב-G6PD הינו מצב מולד העובר בתורשה התלויה בכרמוזום X. מצב זה אינו מהווה ,ברוב המקרים, בעיה בחיי היומיום כל עוד נמנע האדם הנושא את החסר ממספר חומרים ומאכילת פול. חשיפה של אדם בעל חסר באנזים לחומרים אסורים עלולה להביא להרס כדוריות דם אדומות ולאנמיה המלווה בצהבת. בילודים יכול חוסר באנזים להביא לצהבת ילוד קשה עקב קשר גנטי ליכולת פחותה לטפל בסילוק הצהבת. מסיבות אילו חשוב לכל אדם לדעת האם הוא נושא את החסר.בארץ נפוץ החסר הנ"ל וניתן למוצאו במיוחד בעדות שמוצאן מאיזור המזרח התיכון.

 

ואם יש עוד שאלות , או אתם רוצים להתיעץ.. אתם מוזמנים להכנס לפורומים
חזרה
רופא ילדים |  מפת האתר |  רפואת ילדים |  מי אנחנו |  מחלות ילדים |  פורום ילדים